目前临床上主要选择手术以及放化疗治疗癌症患者,但部分患者无法进行手术或放化疗,并且在治疗以后易复发。此时,基因检测脱颖而出,以解决传统治疗手段存在的挑战。
在临床领域中,基因检测应用于辅助临床诊断,主要体现在遗传病检测 、遗传性肿瘤检测、个体化用药、病原微生物基因检测以及药物基因组检测等方面。
(1)圣庭医疗的基因检测结果可为患者提供靶向治疗
在非小细胞肺癌中,已有多个靶向药在国内获批,这也使基因检测走向光明。并且NCCN明确指出,非小细胞肺癌应进行基因检测。
目前临床上主要选择手术以及放化疗治疗癌症患者,但部分患者无法进行手术或放化疗,并且在治疗以后易复发。此时,基因检测脱颖而出,以解决传统治疗手段存在的挑战。
在临床领域中,基因检测应用于辅助临床诊断,主要体现在遗传病检测 、遗传性肿瘤检测、个体化用药、病原微生物基因检测以及药物基因组检测等方面。
(1)圣庭医疗的基因检测结果可为患者提供靶向治疗
在非小细胞肺癌中,已有多个靶向药在国内获批,这也使基因检测走向光明。并且NCCN明确指出,非小细胞肺癌应进行基因检测。
面对重症感染患者,能否快速确认感染性疾病原体,成为后续对症治疗的关键。传统的微生物鉴定方法分为培养和非培养两类,临床公认的“金标准”是分离培养和生化鉴定,这种方法的操作周期长、失败率高,并且不是每种病原体都可以培养。不依赖培养的方法比如涂片镜检、抗体抗原免疫等,在采样当天即可报告结果。这些方法的时效性强,但在敏感性和特异性上存在较明显的劣势,而且传统的微生物鉴定方法对于未知或者罕见的病原微生物,无法快速识别。
而mNGS不依赖于传统的微生物培养,也无需特异性扩增,直接对临床样本中的核酸进行无差别、无选择性的高通量测序,然后与已知的微生物序列数据库进行比对分析,根据比对到的序列信息来判断样本包含的病原微生物种类,能够快速、客观地检测临床样本中的病原微生物(包括病毒、细菌、真菌、寄生虫)
目前已经有数十篇mNGS专家共识中提到,对于一些危重症感染患者,建议留取合适的标本,进行mNGS检测,更快更精准的帮助临床找到感染性疾病原体,从而精准使用抗生素。
拿到一份mNGS报告应该关注以下专业名词:
l读长:测序仪单个测序反应所得到的碱基序列。读长长度指该碱基序列的碱基数。读长数量指测序获得的碱基序列的数量。
l相对丰度:指除去宿主序列之后,某微生物物种序列在相应大类物种(通常分成细菌、真菌、病毒、寄生虫4大类)中的分布比例。丰度越高,表示该物种所占比例越高。
l检出限(limit of detection,LOD):指检测对象可以被某特定方法可靠地检测到的最低浓度(严格意义上是达到某概率的最低检测浓度)。
l比对:指将测序的读长与参考基因组进行匹配的过程。
l检出序列数(reads):配到该病原体的序列数目,其多少与标本中病原体本身载量负荷、核酸提取量、人源序列比例有关。序列数越高,表示标本中检测到该病原体的可信度越高。
llmNGS报告具体如何解读建议进一步询问临床医生。